Archive for the ‘Genetik Stoffwechsel’ Category

Resensibilisierung bei radiojodrefraktärer SD Tumor

Sonntag, 31. März 2019

Die Autoren konnten somit belegen, dass bei einem Teil der Patienten eine RJTh durch die genannte Vortherapie wieder
durchführbar wurde. Diese dann durchgeführte 131Jodtherapie führte zu erkennbarem Ansprechen des Tumors.

 

 

 

 

Das differenzierte Schilddrüsenkarzinom hat in der Regel eine exzellente Prognose. Sie verschlechtert sich allerdings
bedeutend bei Auftreten von Fernmetastasen; dann besteht eine 10-Jahresüberlebensrate von noch ca. 42 %. Besonders
schlecht ist die Prognose, wenn ein radiojodrefraktärer Tumor vorliegt: hier liegt die 10-Jahresüberlebensrate bei nur noch ca.
10 %. Um eine Radiojodaufnahme wieder zu erzielen, wurde in der Vergangenheit eine Reihe von Substanzen ohne große
Erfolge untersucht. Zugrunde liegt der radiojodrefraktären Situation eine Mutation im MAPK-Signalweg, insbesondere die
BRAF V600-Mutation. Es kommt zu einem Verlust des Natrium-Jod-Symporters. Ausgehend von in-vitro-Untersuchungen, die
die Möglichkeit eine Wiedererlangung der Radiojodaufnahme durch Inaktivierung der Mutation zeigten, wurden erste klinische
Studien aufgenommen. Untersucht wurden der MEK-Inhibitor Selumetinib und der BRAF-Inhibitor Dabrafenib.
Hier berichten die Verfasser über 13 Patienten im mittleren Alter von 55 Jahren (Bereich 45 – 75 Jahre), die entweder mit
einem MEK-Inhibitor alleine oder in Kombination mit einem BRAF-Inhibitor behandelt wurden. Alle wiesen eine fehlende
Radiojodaufnahme auf. Die Therapie wurde bei acht Patienten wegen eines Fortschreitens der Erkrankung begonnen, bei
fünf, um eine Redifferenzierung der Radiojodaufnahme zu erzielen. Bei zehn Patienten lag ein papilläres Karzinom vor, bei
zwei ein schlecht differenziertes Karzinom und bei einem Patienten ein follikuläres Karzinom. Neun Patienten wiesen eine
Thyroid-Lit. 50855
BRAF-Mutation auf, zwei eine NRAS-Mutation, einer eine KRAS-Mutation. Bei einem Patienten lag ein Wildtyp für 400
untersuchte Gene vor, einschließlich BRAF und RAS. Alle neun Patienten mit der BRAF-Mutation wurden mit einem BRAFInhibitor therapiert (Dabrafenib, Verumafenib). Die drei Patienten mit der RAS-Mutation wurden mit einem MEK-Inhibitor
therapiert (Trametinib oder ein noch in der Entwicklung befindlicher Inhibitor). Der Patient mit nicht identifizierter Mutation
erhielt Trametinib.
Von den 13 Patienten kam es in acht Fällen zu einer erkennbaren Radiojodaufnahme, so dass eine Therapie möglich wurde.
Bei einem weiteren Patienten wurde entschieden, ihn zu therapieren. Die Aktivität betrug 204.4 mCi (Median; Bereich
150 – 253). Bei allen Patienten mit einer RAS-Mutation kam es zu einem die Radiojodtherapie (RJTh) ermöglichenden
Uptake. Die Patienten, bei denen eine RJTh möglich wurde, konnten anschließend über 14.3 Monate nachverfolgt werden
(Median, Bereich 4.5 – 20.6). Meist lag eine stabile Situation vor (stable disease), bei drei Patienten war ein partielles
Ansprechen.
Die Autoren konnten somit belegen, dass bei einem Teil der Patienten eine RJTh durch die genannte Vortherapie wieder
durchführbar wurde. Diese dann durchgeführte 131Jodtherapie führte zu erkennbarem Ansprechen des Tumors.

237. Folge des Henning
Schilddrüsenliteraturdienstes.

Metachromatische Leukodystrophie(MLD)

Sonntag, 06. Mai 2018

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mitochondrial DNA deletion syndrome

Samstag, 25. März 2017

These images demonstrate T2 FLAIR hyperintensity within the bilateral globus pallidus, thalami, periventricular white matter, midbrain, and dorsal pons. In addition there are areas of subcortical and periventricular white matter T2 FLAIR hyperintensity. Many of these foci demonstrate restricted diffusion compatible with ischemia. This patient has a history of mitochondrial DNA deletion syndrome and presented with worsening ataxia.  Findings for mitochondrial deletions generally involve the bilateral deep gray matter and peripheral white matter as seen here.  If spectroscopy is performed, you would expect to find elevated lactate levels. (Leigh-Syndrom, Hopoxisch ischämisch ect.)

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M. Wilson CMRT

Sonntag, 28. August 2011

Leber und Nierensymptome,neurologische Symptome. Tritt meist erst postpubertär auf, Alter 14 bis 18 Jahre.

Kupfer und Coeroplasmin im Serum erhoeht. Autosomal rezessiv.


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