Archive for the ‘SD-Kinder’ Category

Hyperthyreose Biotin

Montag, 10. Juli 2017

Biotin Medikation.

Vitamin B7; Biotin Interferenz mit chemoluminizenz Assays( streptavidin-biotin system)

TSh Ft3 Ft4 u.a. Hcg,Parathormon

TSH niedrig, FT3 und FT4 erhöht wie bei Hyperthyreose.

Abstract

Context: Accurate measurements of circulating hormones is essential for the practice of endocrinology. Immunometric assays employing the streptavidin-biotin system are widely used to measure hormones. However, these assays are susceptible to interference in patients taking biotin supplementations. This interference could mimic a coherent hormone profile, leading to misdiagnosis and unnecessary treatment.

Case description: The patient, a 32-year-old man with X-linked adrenomyeloneuropathy recently diagnosed with Graves disease, was referred to our department to evaluate his response to antithyroid drugs. His thyroid function tests were still consistent with hyperthyroidism while he had been receiving carbimazole 40 mg/d for 6 weeks. We found no signs of thyrotoxicosis on physical examination despite the „frank and severe“ biochemical hyperthyroidism. Noticing that all the patient’s assays had been done at the same laboratory, we suspected assay interference. We therefore repeated the thyroid function tests at our hospital laboratory, which uses a different assay platform. Surprisingly, all the results were normal, confirming assay interference. The patient was taking an investigational „vitamin“ therapy, which turned out to be biotin, prescribed at a dose of 100 mg tid as part of a trial of high-dose biotin in X-linked adrenomyeloneuropathy.

Conclusions: This case should encourage physicians to ask their patients about possible biotin intake, especially when laboratory results are not compatible with clinical findings. If biotin interference is suspected, we propose either using a different assay not based on the streptavidin-biotin system or repeating the analyses after stopping biotin supplementation for one week.

Barbesino G. Misdiagnosis of Graves‘ disease with apparent severe hyperthyroidism in a patient taking biotin megadoses. Thyroid. 2016;26(6):860–863.

Allan-Herndon-Dud­ley-Syndrom

Freitag, 02. Juni 2017

Defekte Blut-Hirn-Schran­ke bei Allan-Herndon-Dud­ley-Syndrom verhindert Hormonwirkung
Donnerstag, 1. Juni 2017
Los Angeles – Kinder, die von Geburt an am Allan-Herndon-Dudley-Syndrom leiden, haben eine defekte Blut-Hirn-Schranke, die den Transport von Schilddrüsenhormen in das zentrale Nervensystem verhindert. Dies konnten Forscher des Cedars-Sinai Medical Centers an Stammzellen nachweisen, die sie aus den Hautzellen von Betroffenen gewannen. Sie berichten mit Arbeitsgruppenleiter Clive Svendsen in Cell Stem Cell (2017; doi: 10.1016/j.stem.2017.04.002).
Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom ist eine X-chromosomal vererbte Erkrankung, die sich bereits im Mutterleib manifestiert. Sie führt bei den betroffenen Neugeborenen zu einer Muskelschwäche und Bewegungsstörungen. In der weiteren Entwicklung zeigen sich außerdem schwere geistige Behinderungen. Grund für die Erkrankung ist ein defekter Transporter für Schilddrüsenhormone, sodass diese nicht auf Muskeln und Gehirn wirken können. Medikamente, die diesen Defekt überwinden könnten, müssen jedoch zunächst die Blut-Hirn-Schranke passieren.
Da es kein etabliertes Tiermodell für die Erkrankung gibt, gewannen die Forscher Hautzellen von Patienten. Durch die Aktivierung spezieller Gene gelang es den Wissen­schaftlern, die Hautzellen in pluripotente Stammzellen umzuwandeln. Pluripotente Stammzellen sind äußerst variabel und können sich in fast alle Zelltypen der drei Keimblätter entwickeln.
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zum Thema
• Abstract zur Studie in Cell Stem Cell
In einem zweiten Schritt wandelte die Arbeitsgruppe die Stammzellen in neuronale Zellen mit einer Endothelschicht um, welche die Blut-Hirn-Schranke simulierte. Für die Forscher überraschend erwiesen sich die Neuronen als funktionstüchtig, während die Blut-Hirn-Schranke nicht in der Lage war, Schilddrüsenhormone zu transportieren. Ein synthetisches Schilddrüsenhormon, welches bei den Patienten eingesetzt werden könnte, konnte die defekte Blut-Hirn-Schranke ebenfalls nicht überwinden.
Die Studie zeigt laut der Arbeitsgruppe, dass bei der Entwicklung von Medikamenten die defekte Blut-Hirn-Schranke eine wirksame Therapie erschweren könnte. Diesem Problem könne man beispielsweise über die Entwicklung eines Biomoleküls begegnen, welches als Transportvehikel für das synthetische Hormon dienen könnte, so die Forscher. © hil/aerzteblatt.de

SD-Kinder-Newborn

Freitag, 19. Juni 2015

Kinder_SD

newborn_TSH

Durch den Nachweis des erhöhtenTSH-Werts in der Trockenblutkarte
werden die allermeisten Fälle einer konnatalen Hypothyreose(CH) früh-
zeitig erkannt.
 Allerdings muss weiterhin auf die klinischen Zeichen einer CH geachtet werden, da die Fälle einer
zentralen Hypothyreose, die mit 1:25.000 Neugeborener viel seltener auftreten, nicht im Screening er-
fasst werde.(Allan-Herndon-Dud­ley-Syndrom )
offene kleine Fontanelle,
Ikterus,
kühle Akren,
große Zunge und
ggf. eine Omphalozele
Beim klinischen Verdacht einer CH sollte auch bei normalem Screeningbefund in jedem Fall eine
zentrale Hypothyreose durch die TSH-, FT3- undF T4-Bestimmungen ausgeschlossen werde.
Hyperthyreotropinämie:
Die TSH-Konzentration steigt durch die Geburt in den ersten Le-
bensstunden stark an, sodass das TSH-Neugeborenen-Screening erst nach 36
h durchgeführt werden soll.
Sonographie:
In ca. 80% der behandlungsbedürftigen CH liegt eine Fehlbildung der Schilddrüse mit einer
Hypoplasie, Athyreose oder Ektopie vor. Nur bei 20% der Betroffenen findet sich eine
normale bzw. vergrößerte Schilddrüse, die dann einen Synthesedefekt der Schilddrüse
anzeigen kann.
Die Bestimmung der Schilddrüsenantikörper gehört zur Diagnostik
einer CH beim Neugeborenen.
Selten können maternale Antikörper bei Hashimoto-Thyreoiditis zu einer transienten Hypothy-
reose des Neugeborenen führen. Diese wird im Neugeborenenscreening bei erhöhten TSH-Werten
erkannt. Bei positivem Antikörpernachweis im Serum des Neugeborenen ist damit zu rechnen, dass
die Hypothyreose nach etwa 6 Monaten reversibel ist.
Eine Bestimmung der Schilddrüsenantikörper
[Anti-Thyreoperoxidase(TPO)- und Anti-Thyreoglobulin(TG)-Antikörper] gehört daher zur kom-
pletten Diagnostik einer CH beim Neugeborenen.
Behandlung:
Die Behandlung der CH erfolgt mit L-Thyroxin (LT4);
je nach Schweregrad mit einer initialen Dosis von 10–15μg/kgKG.
LT4 kann in Tabletten- oder Tropfenform verabreicht werden, sodass bei einem
normalgewichtigen Neugeborenen entweder 37,5μg (eine halbierte 75-μg-Tablette) oder 50
μg bzw.7–10Trpf. zum Einsatz kommen.
Konnatale Hyperthyreose:
Die angeborene Hyperthyreose ist deutlich seltener als die CH und tritt meist beim Vorliegen eines
M.Basedow bei der Mutter auf. Hierbei aktivieren die transplazentar übertragenen TSH-Rezeptor-
Antikörper der Mutter die Schilddrüse des Fetus bzw. des Neugeborenen ([15];
Da die TSH-Rezeptor-Antikörper auch nach einer Thyreoidektomie über Jahre persistieren, kann auch trotz
erfolgreicher Behandlung der euthyreoten Mutter eine Hyperthyreose des Neugeborenen resultieren.
Selen:
Eine Behandlung mit Selen ist nicht indiziert, da im Kindes- und Jugendalter kein günstiger Effekt
auf den Verlauf der Hashimoto-Thyreoiditis nachgewiesen werden kon

Therapie Hyperthyreose Kinder

Sonntag, 24. Januar 2010

Kinder_SD

http://books.google.de/books?id=lSpMfjM7G4IC&pg=PA549&lpg=PA549&dq=Basedow+Therapie+%22Kinder%22+Dosierung+Thyreostatika&source=bl&ots=OQPYKO7SZ-&sig=q3TTmcPkkqdI3mwGk1kalXYQzdU&hl=de&ei=zmdYS-7AGI2FsAbLyeDsBw&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=2&ved=0CAoQ6AEwATgo#v=onepage&q=Basedow%20Therapie%20%22Kinder%22%20Dosierung%20Thyreostatika&f=false

Es bleibt die Essenz, daß auch Kinder mit Immunthyreopathie vomTyp Basedow nach grundsätzlich ähnlichen Kriterien wie Erwachsene behandelt werden sollten. In den USA wird dabei häufig bereits die Radiojodtherapie als First-line-Methode eingesetzt, während in Europa, analog der Behandlung Erwachsener, in der Regel initial ein konservativer Behandlungsversuch unternommen wird. Eine zunächst konservative Behandlung mit Thyreostatika wird mit Propylthiouracil (5 – 10 mg/kg/die) und Methimazol (0.25 – 0,5 mg/kg/die) von den Autoren empfohlen.
Kinder scheinen hierauf häufiger als Erwachsene mit Nebenwirkungen zu reagieren (5 – 32 % der kleinen Patienten). Diagnose und Verlaufskontrolle (Blutbild, Leberwerte) sowie das Management dieser Nebenwirkungen werden detailliert beschrieben.

6 mg Thiamazol ><= 10 mg Carbimazol

Carbimazol: Akut 0,4-0,6 mg/kg KG: Langzeit:0,2-0,3 mg/kg KG

CAVE: Für die Behandlung von Kindern ist Propythiouracil(Leber) kontraindiziert, ausgenommen sind Einzelfälle bei
 sorgfältiger Indikationsstellung soweit andere Therapiemöglichkeiten erschöpft sind.

Ein neu aufgetreter M. Basedow wird zuerst mit Thyreostatika für 12 bis
18 Monate behandelt. Danach erfolgt ein Auslassversuch der Thyreostatika.Bei Kinder oft bis zu 24 Monate behandeln.

Über die Dauer der thyreostatischen Behandlung besteht kein Konsens. Insgesamt konnten in
mehreren neueren Studien mit einer kumulativen Therapiedauer von bis zu 8
Jahren eine konsekutiv höhere Remissionsrate – von maximal 50% – erreicht werden. Es empfiehlt sich daher,
die thyreostatische Behandlung möglichst langfristig durchzuführen [22]. Dies erfolgt in
2-jährigen Therapieblöcken, mit einem sich jeweils wiederholenden Behandlungsintervall,
falls in der therapiefreien Zeit ein Rezidiv auftritt.
Die Hälfte der betroffenen Kinder und Jugendlichen erreicht keine bleibende Remission und muss
langfristig folgender definitiver Therapie zugeführt werden:
F
komplette operative Thyreoidektomie oder
F
schilddrüsenablative Radiojodtherapie.

Die Entscheidung über die Therapie erfolgt jedoch individuell für jeden
Patienten.

Bei Rezidiv eines M. Basedow kann je nach Patientenbefunde
mit Radiojodtherapie oder Operation behandelt werden, auch dabei ist die
Wahl der Therapie individuell je nach Befundlage zu wählen.


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