Archive for the ‘Vererbares Mammakarzinom’ Category

Nachweis der BRCA1/2 Antigene bei FVMCA

Donnerstag, 20. Februar 2014

Genetik_Vorsorge 2018

 

Familiäres Mamma- und Ovarialkarzinom

Etwa 5 % aller Mamma- und Ovarialkarzinome entstehen auf dem Boden einer erblichen Disposition.
Diese wird autosomal-dominant mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an die Nachkommen vererbt.
Bei etwa der Hälfte der familiären Fälle von Brust- und Eierstockkrebs wird eine Genveränderung
(Mutation) in den Genen BRCA1 auf Chromosom Nr. 17 oder BRCA2 auf Chromosom Nr. 13 nachge-
wiesen.
Frauen mit einer BRCA1- Mutation haben ein Risiko von 80 – 90 % an Brustkrebs und von ca. 60 % an
Eierstockkrebs bis zum 80. Lebensjahr zu erkranken. Für BRCA2-Mutationsträgerinnen beträgt das
Risiko für Brustkrebs etwa 80 % und für Eierstockkrebs ca. 30 %. Das Risiko für ein Zweitkarzinom der
Brust oder der Ovarien liegt bei Patientinnen mit einer Mutation in einem der beiden Brustkrebsgene bei
50 %. Männer mit einer Mutation im BRCA2-Gen haben ebenfalls ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs.
Frauen mit einer nachgewiesenen Mutation oder mit einem erhöhten Risiko für eine Mutation in einem
Brustkrebsgen werden in ein intensiviertes Krebsfrüherkennungsprogramm aufgenommen.
Eine Indikation für die Untersuchung der Gene BRCA1 und BRCA2 besteht nach Empfehlung der
Deutschen Krebshilfe bei:
*
Familien mit mindestens zwei an Mamma- und/oder Ovarialkarzinom Erkrankten, davon eine Erkrankte unter 50 Jahren
*
Familien mit einer an einseitigem Mammakarzinom im Alter von 30 Jahren
oder früher Erkrankten

*
Familien mit einer an beidseitigem Mammakarzinom im Alter von 40 Jahren oder früher Erkrankten
*
Familien mit einer an Ovarialkarzinom im Alter von 30 Jahren oder früher Erkrankten
*
Familien mit einer an Mamma- und Ovarialkarzinom unabhängig vom Alter Erkrankten
*
Familien mit einem männlichen an Mammakarzinom Erkrankten

Eine prädiktive (vorhersagende) genetische Untersuchung bei gesunden Frauen ist in der Regel nur möglich, wenn vorher bei einer Erkrankten in der Familie eine Mutation identifiziert wurde.
Genetische Beratung
Nach den Richtlinien der Bundesärztekammer sollte vor einer DNA-Analyse der Gene BRCA1 und BRCA2 eine Genetische Beratung erfolgen. Insbesondere sollte über das individuelle genetische Risiko und die Möglichkeiten und Konsequenzen der BRCA1/BRCA2 Mutationsanalyse aufgeklärt werden.
Durch das Beratungsgespräch wird die Ratsuchende umfassend informiert und in die Lage versetzt, eine eigenständige Entscheidung für oder gegen den Gentest zu treffen. Bei einer durch einen Facharzt für Humangenetik festgestellten medizinischen Indikation werden die Kosten der Genuntersuchung in der Regel von den Krankenkassen übernommen.

Zitiert aus :Dr. Karsten Haug, Facharzt für Humangenetik
Überweisung zur Genetischen Beratung nach Terminvereinbarung unter Tel.: 040-766 96 620

Rapid Genetic Counselling and Testing in Newly Diagnosed Breast Cancer

BRCA1: Oophorektomie vor dem 35. Lebensjahr kann Leben retten

Oophorektomie vor dem 35. Lebensjahr kann Leben retten

Intensivierte Frueherkennung bei FVMCA

Sonntag, 10. Februar 2008

Der Anteil der Mammakarzinome durch Genmutationen wird auf ca. 10% beziffert .
Dabei ist der Einfluss der so genannten BRCA-1- und BRCA- 2-Gene („breast and
ovarian cancer susceptibility genes“)
am besten untersucht.Diese werden autosomal
dominant auf die Nachkommen vererbt. Trägerinnen der BRCA-Mutation haben ein
deutlich erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Brust- und Eierstockkrebs. Etwa
60–80% der Frauen mit dieser Genmutation erkranken an Brustkrebs, und dies häufiger in jüngerem Alter.
Daher ist es bei diesen Frauen besonderes sinnvoll, schon vor dem sonst als
Screeningbeginn postulierten 50. Lebensjahr (bzw. in der Literatur oft ab dem
40. Lebensjahr
) eine intensive Früherkennung durchzuführen, zumal die Mammakarzinome in dieser Gruppe von Patientinnen durchschnittlich aggressivere Merkmale mit höherer Wachstumsgeschwindigkeit aufweisen als die sonstigen Mammakarzinome.Auch haben diese Patientinnen ein deutlich erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines kontralateralen Malignoms, dieses Risiko liegt bei ca. 40–60%, ist damit deutlich höher als das Risiko eines In-Brust-Rezidivs.
Zur intensivierten Früherkennung u. Nachsorge gehören dabei klinische Untersuchung,halbjährliche Utraschalluntersuchung und jährliche Mammographie, beginnend ab dem 30. Lebensjahr.
Die mammographische Untersuchung ist bei dieser Gruppe zumeist junger Frauen
nicht nur wegen der eingeschränkten Beurteilbarkeit des altersentsprechend dichten
Parenchyms problematisch. Im Programm zur intensivierten Früherkennung
wird daher ergänzend eine jährliche Magnetresonanztomographie (MRT) der Brust durchgeführt.

Der Einsatz der Mammographie führt zu einer deutlich erhöhten kumulativen Lebenszeitorgandosis im Vergleich zu Frauen,die am herkömmlichen (nichtintensivierten) Screening teilnehmen.
Als weitere Problematik kommt bei vorliegender pathogener Mutation des BRCA-Gens hinzu, dass Repairmechanismen gestört sind und somit für die betroffenen Frauen Röntgenstrahlung eine erhöhte Kanzerogenität aufweist.

Eine erhöhte Strahlenempfindlichkeit von Mutationsträgerinnen ist bisher allerdings in vivo nicht erwiesen. Aktuell muss diskutiert werden, ob im Rahmen einer intensivierten Früherkennung auf die regelmäßige Mammographie zugunsten der MRT verzichtet werden kann, um so das Risiko strahleninduzierter Mammakarzinome bei Hochrisiko- patientinnen zu minimieren.

Studie über Vorbeugung mit Antihormon Anastrozol:

www.brustkrebsvorbeugen.de

Brustkrebsrisiko-Test:

www.brustkrebsvorbeugen.de/infos.asp?Seite=/patienten/brust7start.asp

Familiäres vererbares Mammakarzinom

Sonntag, 11. November 2007

Genetik_Vorsorge 2018

 

In 50% der Genträgerinnen für vererbares Mammakarzinom sind die Genmutationen BRCA1 u. 2 nachweisbar. Bei 50% der Frauen mit vererbaren Mammakarzinom sind diese Gene nicht nachweisbar trotz erblich erhöhtem Risiko!

Es besteht der Verdacht, dass die Brüste dieser Patientinnen eine höhere Strahlenempfindlichkeit aufweisen, daher wäre eine jährliche röntgenologische Kontrolle in einer Ebene und eine jährliche Kontrolle mit MRT empfehlenswert. Jeweils Kontrolle mit Mammasonographie. Angeblich haben diese Karzinome sonographisch typischerweise ein eher zystisches Aussehen. (OPTIPAK). Man könnte auch um die Sicherheit zu erhöhen alternierend Röntgen u. MRT durchführen jeweils in 6 monatigen Abständen.1/2 jährliche Kontrolle mit Ultraschall.

Es handelt sich um Frauen mit Karzinomen in früheren Lebensjahren (30-40Jahre alt).

BRCA-PRO Software(Einstieg in die Diagnostik des dritten Jahrtausend !)

Emittlung des genetischen Risiko’s ein Karzinom zu entwickeln im

Vergleich zu risikoarmen u. normalen Populationen.

http://www8.utsouthwestern.edu/utsw/cda/dept47834/files/73815.html


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