Familiäres vererbares Mammakarzinom

Genetik_Vorsorge 2018

 

In 50% der Genträgerinnen für vererbares Mammakarzinom sind die Genmutationen BRCA1 u. 2 nachweisbar. Bei 50% der Frauen mit vererbaren Mammakarzinom sind diese Gene nicht nachweisbar trotz erblich erhöhtem Risiko!

Es besteht der Verdacht, dass die Brüste dieser Patientinnen eine höhere Strahlenempfindlichkeit aufweisen, daher wäre eine jährliche röntgenologische Kontrolle in einer Ebene und eine jährliche Kontrolle mit MRT empfehlenswert. Jeweils Kontrolle mit Mammasonographie. Angeblich haben diese Karzinome sonographisch typischerweise ein eher zystisches Aussehen. (OPTIPAK). Man könnte auch um die Sicherheit zu erhöhen alternierend Röntgen u. MRT durchführen jeweils in 6 monatigen Abständen.1/2 jährliche Kontrolle mit Ultraschall.

Es handelt sich um Frauen mit Karzinomen in früheren Lebensjahren (30-40Jahre alt).

BRCA-PRO Software(Einstieg in die Diagnostik des dritten Jahrtausend !)

Emittlung des genetischen Risiko’s ein Karzinom zu entwickeln im

Vergleich zu risikoarmen u. normalen Populationen.

http://www8.utsouthwestern.edu/utsw/cda/dept47834/files/73815.html

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One Response to “Familiäres vererbares Mammakarzinom”

  1. admin Says:

    Britische Studie zu Kosteneffektivität

    Wenn alle Frauen im Alter von 30 Jahren auf Mutationen in sechs Risikogenen (BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2) getestet würden, könnten in Großbritannien 64 500 Frauen vor Brustkrebs und 17 500 vor Eierstockkrebs bewahrt und 12 300 Todesfälle verhindert werden. Eine Studie im Journal of the National Cancer Institute (2018; 110: djx265) hält das Screening für kosteneffektiv. Hierbei wurden in einem entscheidungsanalytischen Modell die Kosten mit dem möglichen Nutzen verglichen, der in Gewinn zusätzlicher Lebensjahre in guter Lebensqualität (quality-adjusted life year oder QALY) besteht. Dabei betrug die inkrementale Kosteneffektivität ICER 21 600 Pfund/QALY. Der durchschnittliche Anstieg der Lebenserwartung in der gescreenten Bevölkerung würde 9,34 Tage betragen. Das erscheint wenig. Da Mammakarzinom und Ovarialkarzinom jedoch häufig in einem jungen Lebensalter auftreten und das Ovarialkarzinom fast immer tödlich ist, kann der Vorteil für die betroffenen Frauen enorm sein. Die ICER liegt zudem unter der Grenze von etwa 30 000 Pfund/QALY, bis zu der das National Institute for Health and Care Excellence (NICE) derzeit eine Kostenübernahme durch den National Health Service zustimmt. rme

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