Nachweis der BRCA1/2 Antigene bei FVMCA

Genetik_Vorsorge 2018

 

Familiäres Mamma- und Ovarialkarzinom

Etwa 5 % aller Mamma- und Ovarialkarzinome entstehen auf dem Boden einer erblichen Disposition.
Diese wird autosomal-dominant mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an die Nachkommen vererbt.
Bei etwa der Hälfte der familiären Fälle von Brust- und Eierstockkrebs wird eine Genveränderung
(Mutation) in den Genen BRCA1 auf Chromosom Nr. 17 oder BRCA2 auf Chromosom Nr. 13 nachge-
wiesen.
Frauen mit einer BRCA1- Mutation haben ein Risiko von 80 – 90 % an Brustkrebs und von ca. 60 % an
Eierstockkrebs bis zum 80. Lebensjahr zu erkranken. Für BRCA2-Mutationsträgerinnen beträgt das
Risiko für Brustkrebs etwa 80 % und für Eierstockkrebs ca. 30 %. Das Risiko für ein Zweitkarzinom der
Brust oder der Ovarien liegt bei Patientinnen mit einer Mutation in einem der beiden Brustkrebsgene bei
50 %. Männer mit einer Mutation im BRCA2-Gen haben ebenfalls ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs.
Frauen mit einer nachgewiesenen Mutation oder mit einem erhöhten Risiko für eine Mutation in einem
Brustkrebsgen werden in ein intensiviertes Krebsfrüherkennungsprogramm aufgenommen.
Eine Indikation für die Untersuchung der Gene BRCA1 und BRCA2 besteht nach Empfehlung der
Deutschen Krebshilfe bei:
*
Familien mit mindestens zwei an Mamma- und/oder Ovarialkarzinom Erkrankten, davon eine Erkrankte unter 50 Jahren
*
Familien mit einer an einseitigem Mammakarzinom im Alter von 30 Jahren
oder früher Erkrankten

*
Familien mit einer an beidseitigem Mammakarzinom im Alter von 40 Jahren oder früher Erkrankten
*
Familien mit einer an Ovarialkarzinom im Alter von 30 Jahren oder früher Erkrankten
*
Familien mit einer an Mamma- und Ovarialkarzinom unabhängig vom Alter Erkrankten
*
Familien mit einem männlichen an Mammakarzinom Erkrankten

Eine prädiktive (vorhersagende) genetische Untersuchung bei gesunden Frauen ist in der Regel nur möglich, wenn vorher bei einer Erkrankten in der Familie eine Mutation identifiziert wurde.
Genetische Beratung
Nach den Richtlinien der Bundesärztekammer sollte vor einer DNA-Analyse der Gene BRCA1 und BRCA2 eine Genetische Beratung erfolgen. Insbesondere sollte über das individuelle genetische Risiko und die Möglichkeiten und Konsequenzen der BRCA1/BRCA2 Mutationsanalyse aufgeklärt werden.
Durch das Beratungsgespräch wird die Ratsuchende umfassend informiert und in die Lage versetzt, eine eigenständige Entscheidung für oder gegen den Gentest zu treffen. Bei einer durch einen Facharzt für Humangenetik festgestellten medizinischen Indikation werden die Kosten der Genuntersuchung in der Regel von den Krankenkassen übernommen.

Zitiert aus :Dr. Karsten Haug, Facharzt für Humangenetik
Überweisung zur Genetischen Beratung nach Terminvereinbarung unter Tel.: 040-766 96 620

Rapid Genetic Counselling and Testing in Newly Diagnosed Breast Cancer

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2 Responses to “Nachweis der BRCA1/2 Antigene bei FVMCA”

  1. Werner Says:

    Oncology Dez. 2011:

    Bei Nachweis einer BRCA1 oder BRCA2 Mutation bei einem Familienmitglied,
    besteht für andere Familienmitglieder, bei denen Keinerlei BRCA Mutation
    nachgewiesen wird, gegenüber BRCA freien Familien kein erhöhtes Risiko an
    Brustkrebs zu erkranken.

  2. admin Says:

    Britische Studie zu Kosteneffektivität

    Wenn alle Frauen im Alter von 30 Jahren auf Mutationen in sechs Risikogenen (BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2) getestet würden, könnten in Großbritannien 64 500 Frauen vor Brustkrebs und 17 500 vor Eierstockkrebs bewahrt und 12 300 Todesfälle verhindert werden. Eine Studie im Journal of the National Cancer Institute (2018; 110: djx265) hält das Screening für kosteneffektiv. Hierbei wurden in einem entscheidungsanalytischen Modell die Kosten mit dem möglichen Nutzen verglichen, der in Gewinn zusätzlicher Lebensjahre in guter Lebensqualität (quality-adjusted life year oder QALY) besteht. Dabei betrug die inkrementale Kosteneffektivität ICER 21 600 Pfund/QALY. Der durchschnittliche Anstieg der Lebenserwartung in der gescreenten Bevölkerung würde 9,34 Tage betragen. Das erscheint wenig. Da Mammakarzinom und Ovarialkarzinom jedoch häufig in einem jungen Lebensalter auftreten und das Ovarialkarzinom fast immer tödlich ist, kann der Vorteil für die betroffenen Frauen enorm sein. Die ICER liegt zudem unter der Grenze von etwa 30 000 Pfund/QALY, bis zu der das National Institute for Health and Care Excellence (NICE) derzeit eine Kostenübernahme durch den National Health Service zustimmt. rme

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