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Allan-Herndon-Dud­ley-Syndrom

Freitag, 02. Juni 2017

Defekte Blut-Hirn-Schran­ke bei Allan-Herndon-Dud­ley-Syndrom verhindert Hormonwirkung
Donnerstag, 1. Juni 2017
Los Angeles – Kinder, die von Geburt an am Allan-Herndon-Dudley-Syndrom leiden, haben eine defekte Blut-Hirn-Schranke, die den Transport von Schilddrüsenhormen in das zentrale Nervensystem verhindert. Dies konnten Forscher des Cedars-Sinai Medical Centers an Stammzellen nachweisen, die sie aus den Hautzellen von Betroffenen gewannen. Sie berichten mit Arbeitsgruppenleiter Clive Svendsen in Cell Stem Cell (2017; doi: 10.1016/j.stem.2017.04.002).
Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom ist eine X-chromosomal vererbte Erkrankung, die sich bereits im Mutterleib manifestiert. Sie führt bei den betroffenen Neugeborenen zu einer Muskelschwäche und Bewegungsstörungen. In der weiteren Entwicklung zeigen sich außerdem schwere geistige Behinderungen. Grund für die Erkrankung ist ein defekter Transporter für Schilddrüsenhormone, sodass diese nicht auf Muskeln und Gehirn wirken können. Medikamente, die diesen Defekt überwinden könnten, müssen jedoch zunächst die Blut-Hirn-Schranke passieren.
Da es kein etabliertes Tiermodell für die Erkrankung gibt, gewannen die Forscher Hautzellen von Patienten. Durch die Aktivierung spezieller Gene gelang es den Wissen­schaftlern, die Hautzellen in pluripotente Stammzellen umzuwandeln. Pluripotente Stammzellen sind äußerst variabel und können sich in fast alle Zelltypen der drei Keimblätter entwickeln.
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• Abstract zur Studie in Cell Stem Cell
In einem zweiten Schritt wandelte die Arbeitsgruppe die Stammzellen in neuronale Zellen mit einer Endothelschicht um, welche die Blut-Hirn-Schranke simulierte. Für die Forscher überraschend erwiesen sich die Neuronen als funktionstüchtig, während die Blut-Hirn-Schranke nicht in der Lage war, Schilddrüsenhormone zu transportieren. Ein synthetisches Schilddrüsenhormon, welches bei den Patienten eingesetzt werden könnte, konnte die defekte Blut-Hirn-Schranke ebenfalls nicht überwinden.
Die Studie zeigt laut der Arbeitsgruppe, dass bei der Entwicklung von Medikamenten die defekte Blut-Hirn-Schranke eine wirksame Therapie erschweren könnte. Diesem Problem könne man beispielsweise über die Entwicklung eines Biomoleküls begegnen, welches als Transportvehikel für das synthetische Hormon dienen könnte, so die Forscher. © hil/aerzteblatt.de


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