Antiphospholipidsyndrom/Cadasil

Diagnostik u. Therapie des Hirninfarktes

Moderator: Werner

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Antiphospholipidsyndrom/Cadasil

Postby Werner » Sat 9. Oct 2010, 20:15

Das Antiphospholipid-Syndrom, kurz: APS genannt, ist eine der häufigsten Autoimmunerkrankungen. An ihr erkranken 2 bis 5% der Bevölkerung, vorrangig Frauen (Gynäkotropie). Andere Bezeichnungen für die Erkrankung sind Hughes-Syndrom, Cardiolipin-Antikörper-Syndrom, Antiphospholipidantikörper-Syndrom und APA-Syndrom.

Die typischen klinischen Symptome (Thrombosen, wiederkehrende Fehlgeburten, intrauteriner Fruchttod) finden sich zwar auch bei zahlreichen anderen Erkrankungen, die typischen und spezifischen Autoantikörper gegen die so genannten Phospholipide lassen sich aber nur im Blut von APS-Patienten nachweisen. Daher stützt sich die APS-Diagnostik ganz wesentlich auf den Antikörpernachweis.
Diese Phospholipid-Antikörper können aber auch sekundär im Zusammenhang mit Autoimmunerkrankungen wie Lupus erythematodes, rheumatoider Arthritis oder dem Sjögren-Syndrom detektiert werden. Nur bei etwa 1 bis 5 % der Gesunden lassen sich Phospholipid-Antikörper nachweisen, während sie bei 16 bis 35 % der Lupus-Patienten vorkommen.

Bei 8-14 % der Patienten, bei denen eine Venenthrombose neu aufgetreten war, wurden ebenfalls Phospholipid-Antikörper gefunden, was darauf hinweist, dass die Krankheit deutlich häufiger ist als lange Zeit angenommen.
Symptome

* gehäufte Fehlgeburten und Frühaborte
* vermehrtes Vorkommen von arteriellen und venösen Thrombosen und Embolien
* dadurch verursachte Erkrankungen wie Lungenembolien, Herzinfarkte, Schlaganfälle, Niereninfarkte etc.
* Verbrauch von Thrombozyten (Blutplättchen), dadurch paradoxe Blutungen, besonders in der Haut (Purpura)
* Hautblutungen, -geschwüre






CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, zerebral autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie) ist eine genetische Erkrankung, die zu familiär gehäuften Schlaganfällen im mittleren Lebensalter führen kann. Im Gegensatz zum klassischen Hirninfarkt, der häufig durch eine Arteriosklerose oder andere stenosierende Prozesse verursacht wird, liegt hier eine Mutation im Notch3-Gen auf dem kurzen Arm des Chromosom 19 vor, die zu einer Mikroangiopathie der hirnversorgenden Blutgefäße führt. Wichtiges Frühsymptom von CADASIL sind migräneartige Kopfschmerzen, die durch die charakteristischen Gefäßveränderungen ausgelöst werden. In der radiologischen Bildgebung beobachtet man einen nachweisbaren subcorticalen Befall mit frontaler Betonung. CADASIL zählt mit weltweit nur etwa 500 dokumentierten Fällen zu den seltenen Krankheiten. In der Literatur findet man selten auch den Begriff CARASIL, der für die autosomal-rezessive Form steht.

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Re: Antiphospholipidsyndrom/Cadasil

Postby Werner » Sat 9. Oct 2010, 20:35


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Re: Antiphospholipidsyndrom/Cadasil

Postby Werner » Tue 9. Aug 2011, 20:27

Thalassämie:

Auch bei der Thalassämie(Hämoglobinopathie), können Gefäßverschlüsse und Ischämien auftreten.
Das Blut kann je nach genetischer Penetrant eine Anämie oder Mikroerythrozytämie zeigen.
MCH und MCV der Erythrozyten können verändert sein.
Als erstes wird etwas Blut aus einer Vene entnommen und im Labor untersucht. Dabei werden die roten Blutkörperchen gezählt und deren Form und Farbe beurteilt.
Bei der Thalassämie ist ihre Anzahl vermindert und sie sehen klein und blass aus, da sie wenig Hämoglobin enthalten. Dieses Aussehen passt auch zur in Europa häufigen Eisenmangelanämie, aber wird der Eisengehalt des Blutes im Labor bestimmt, ist er bei der Thalassämie erhöht, was den Eisenmangel ausschliesst.

In einem speziellen Verfahren werden die im Blut enthaltenen Arten von Hämoglobin und ihre mengenmässigen Anteile bestimmt, wodurch das Vorliegen einer Thalassämie bestätigt und ein Hinweis auf die jeweilige Form gewonnen werden kann.
Auf die Behandlung hat diese Analyse jedoch keinen Einfluss, denn die Therapie richtet sich nach dem Schweregrad der Blutarmut und den Begleiterscheinungen an Milz, Knochenmark und Eisenhaushalt.


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